Bookcover of Expression des gènes SMN1 et SMN2 dans les amyotrophies spinales
Booktitle:

Expression des gènes SMN1 et SMN2 dans les amyotrophies spinales

Des pistes à visée thérapeutique par l’induction pharmacologique du gène SMN2

Presses Académiques Francophones (2014-04-10 )

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ISBN-13:

978-3-8381-7628-4

ISBN-10:
3838176286
EAN:
9783838176284
Book language:
French
Blurb/Shorttext:
Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) sont des affections récessives autosomiques caractérisées par une dégénérescence des motoneurones spinaux. Nous avons identifié dans une duplication sur le chromosome 5q13 le gène SMN1 dont les mutations sont à l’origine des trois formes de la maladie. Nous avons montré que la variabilité phénotypique pouvait s’expliquer par le nombre de copies du gène homologue SMN2. Dans le but d’élucider les conséquences de l’altération du gène SMN1, nous avons étudié l’expression de la protéine SMN codée par les gènes SMN1 et SMN2. Ces données ouvrent des pistes pour l’induction pharmacologique du gène SMN2 à visée thérapeutique.
Publishing house:
Presses Académiques Francophones
Website:
https://www.presses-academiques.com
By (author) :
Philippe Burlet
Number of pages:
208
Published at:
2014-04-10
Stock:
Available
Category:
Genetics
Price:
79.90 €
Keywords:
Amyotrophies spinales, génétique, Genes

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