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Booktitle:

Etudes moléculaire et cellulaire du gène CFTR

Identification et caractérisation moléculaire des mutations du gène CFTR

Editions universitaires europeennes (2012-06-19 )

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ISBN-13:

978-3-8381-8204-9

ISBN-10:
3838182049
EAN:
9783838182049
Book language:
French
Blurb/Shorttext:
La mucoviscidose est la maladie génétique grave à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations d’origine européenne. L’objectif de nos travaux est de comprendre l’impact des mutations du gène CFTR afin d’établir un conseil génétique avisé. Pour cela, nous avons dans un premier temps déterminé quelles sont les mutations présentes sur l’exon 9 du gène. A cause de la présence de copies de cette région, nous avons établi de nouvelles conditions expérimentales pour étudier exclusivement le gène, et ainsi deux pseudomutations ont été détectées. Dans un second temps, nous avons étudié trois allèles complexes contenant des mutations fréquentes de CFTR (D443Y, G576A, R668C) et une mutation rare, G149R. In vitro nous avons mis en évidence l’effet délétère de G149R seule ou en complexe, et la diminution de la quantité de la protéine mature lorsque les autres allèles complexes sont présents. Dans la dernière partie de ce travail, nous avons mis en place au laboratoire les techniques d’étude de l’épissage. Pour cela, nous avons construit un minigène hybride qui nous permet de définir le rôle exact des substitutions nucléotidiques sur l’épissage alternatif.
Publishing house:
Editions universitaires europeennes
Website:
http://www.editions-ue.com/
By (author) :
Ayman Salah Ahmed El-Seedy, Véronique Ladeveze
Number of pages:
196
Published at:
2012-06-19
Stock:
Available
Category:
Genetics
Price:
59.00 €
Keywords:
functional analysis, Splicing, Molecular Diagnostics, CFTR mutants, complex allele, hybrid minigene

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